Klaas Dolsma
Directeur van het Erfocentrum

Het project Vroegsignalering wil daar verbetering in brengen. In het project werken veel partijen samen, zoals patiëntenverenigingen, kinder- en jeugdartsen, huisartsen en erfelijkheidsdeskundigen. “We zetten er gezamenlijk de schouders onder om zeldzame ziekten eerder te kunnen herkennen”, zegt Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum.

Lang onduidelijk

Het vaststellen van een zeldzame ziekte is vaak een lang proces. Het begint met een gevoel bij de ouders dat er iets aan de hand is met hun kind. Zij kunnen hun gevoel bespreken met de huis- of jeugdarts, maar juist omdat de ziekte zeldzaam is, weet die er weinig over. “Dat bemoeilijkt de communicatie”, weet Dolsma. “Vaak blijft dan lange tijd onduidelijk wat het kind mankeert. De eerste verschijnselen van zeldzame ziekten lijken vaak op kenmerken van andere ziekten. Dus de arts heeft dan niet meteen in de gaten dat er iets ernstigs aan de hand is.”

Het is bij een zeldzame ziekte belangrijk dat de klachten snel herkend worden en dat bij behandelaars de goede ‘alarmbellen’ afgaan. Daarom wordt in het project Vroegsignalering onderzocht met welke problemen en knelpunten de ouders te maken hebben gehad. “Waarom lukte het hen bijvoorbeeld niet om de arts te overtuigen dat er iets aan de hand was met hun kind? Op dat punt is al winst te boeken”, stelt Dolsma. “We werken ook aan de alertheid van huisartsen op zeldzame ziekten. Sommige van die ziekten zijn eenvoudig te herkennen, maar een huisarts ziet ze misschien maar één of twee keer in hun loopbaan. Dat is wel een lastig punt, dat we met nascholing voor huis- en jeugdartsen willen verbeteren.”

Voorlichting

In het project wordt onder meer onderzocht hoe lang het traject tot de diagnose gemiddeld duurt, en hoe het verkort kan worden. Daarnaast is voorlichting aan artsen en ouders, ook over nieuwe wetenschappelijk technieken, een belangrijk onderdeel van het project. “We werken met veel partijen aan veel kanten van het onderwerp. We gebruiken ook ervaringen van ouders. Ik hoop dat we in de toekomst aan ouders een samenhangend palet van begeleiding kunnen aanbieden. En dat we de kennis en het bewustzijn over zeldzame ziekten kunnen vergroten. Ook binnen families, want zeldzame ziekten komen vaak bij meer familieleden voor. Het is soms nog taboe om daarover te praten. Maar als familieleden zich ook laten testen, zijn zij eerder in beeld bij behandelaars.”