Drie dagen na de geboorte van Lotte merkte haar moeder dat er iets niet goed was. In het ziekenhuis werd geconstateerd dat Lotte Propionacidemie (PA) heeft. Haar lichaam kan geen eiwitten afbreken. Op dat moment was er al hersenbeschadiging opgetreden.

Hielprik

“Het is een zeldzame metabole ziekte die met de hielprik kan worden ontdekt”, vertelt Lotte’s moeder Marleen van Eijck. “Tussen nu en 2022 worden twaalf metabole ziekten opgenomen in de hielprik. Dat is fantastisch. Want hoe eerder bekend is of sprake is van een metabole ziekte, des te eerder je kunt beginnen met de behandeling.

Maar in Lotte’s geval zou de hielprik te laat zijn geweest. Die wordt namelijk tussen de drie en zeven dagen na de geboorte gedaan. Bij Lotte had zich op dat moment al te veel ammoniak in haar lichaam opgestapeld. En daardoor was er al hersenschade opgetreden.”

Moederinstinct

Propionacidemie is een metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte genoemd, waarbij het lichaam afvalstoffen uit eiwitten niet kan afbreken. Daardoor wordt de ammoniakwaarde in het bloed te hoog. En dat kan, als niet tijdig wordt ingegrepen, zelfs fatale gevolgen hebben. Het is dus van groot belang dat zo snel mogelijk de juiste diagnose wordt gesteld.

“Wij hadden het geluk dat het ziekenhuis alert reageerde op mijn noodkreet. Lotte had een hele snelle ademhaling. Ik heb toen de verloskundige gebeld. Die dacht dat ze mogelijk nog benauwd was van het vruchtwater en wilde het nog een nachtje aankijken. Omdat mijn moederinstinct zei dat er echt iets mis was, zijn wij de volgende ochtend al heel vroeg naar het streekziekenhuis gegaan.”

Het is een zeldzame metabole ziekte die met de hielprik kan worden ontdekt.

Snelle diagnose

“Daar hebben ze Lotte onderzocht en een sonde ingebracht. En omdat zij verder niets konden doen, maar wel zagen dat er iets heel erg mis was, is ze nog diezelfde dag met de ambulance naar de intensive-careafdeling van het Sophia Kinderziekenhuis gebracht.

Als zij langer hadden gewacht, was de hersenbeschadiging groter geweest. Eenmaal in het Sophia had Lotte opnieuw geluk. De metabole arts had toevallig vier maanden geleden ook een patiëntje gehad met PA. Binnen enkele uren was de juiste diagnose gesteld en werd de behandeling gestart.”

Streng eiwitbeperkt dieet

In sommige gevallen zijn de ammoniakwaardes in het bloed zo hoog dat een dialyse noodzakelijk is. “Bij Lotte was dat niet nodig. Wel werd direct gestart met een streng eiwitbeperkt dieet en kreeg ze extra vocht toegediend zodat ze de ammoniak kon uitplassen.”

Het dieet zal Lotte haar leven lang moeten volgen. “Iedere dag meten wij of er ketonen, bepaalde afvalstoffen, in haar urine zitten. Hoe lager dat gehalte, liefst zelfs nul, des te meer eiwitten wij kunnen geven. Dat is belangrijk want je hebt eiwitten nodig om te groeien. Wij meten iedere dag haar voedingsstoffen op de gram nauwkeurig af. Die voedingstoffen krijgt ze vervolgens ’s nachts en bij ziekte via een neussonde toegediend. Als ze fit is, drinkt ze overdag de voeding.”

Het is mogelijk om in plaats van een neussonde een maagsonde te laten plaatsen. “Maar dat doen wij liever niet. Daarbij kunnen toch meer complicaties optreden zoals huidirritatie of een ontsteking. En Lotte is gewend aan haar neussonde. Dus zo lang het goed gaat, doen wij het zo.” Lotte kan inmiddels ook zelf iets eten. “Ik meet haar voeding zo af dat daarvoor ruimte is. Iedereen houdt tenslotte van lekker eten. Lotte is gek op kaas. Dus als het kan, mag ze van ons een stukje oude kaas. Dat is dan echt een traktatie.”

Erfelijke ziekte

Hoewel Propionacidemie erfelijk is, hebben Dennis en Marleen later nog een dochter gekregen, Juliet, nu negen jaar oud, is helemaal gezond. “Wij hebben, om eventueel direct te kunnen starten met de behandeling, haar al in de baarmoeder laten testen.

Wij weten dat hartproblemen een complicatie is die vaker voorkomt bij kinderen met PA.
 

Gelukkig bleek dat zij de ziekte niet heeft. Later, als ze oud genoeg is, kan ze zelf bepalen of ze wil weten of ze drager is.” Dennis en Marleen zijn allebei drager. “In onze families komt helemaal geen PA voor. Maar de artsen hebben ons uitgelegd dat ieder mens ongeveer zeven erfelijke ziektes bij zich draagt.

Er zijn er natuurlijk vele malen meer. En heel soms gebeurt het dat twee mensen drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Die kans is heel erg klein maar dat is precies wat er bij ons is gebeurd. Als het om PA gaat, zijn Dennis en ik een hele slechte match.”

Altijd alert

Als gevolg van haar ziekte heeft Lotte een verstandelijke beperking en werkt Lotte’s afweersysteem minder goed dan bij andere kinderen. Ze heeft een heel laag energieniveau en moet voortdurend op haar voeding letten. Toch proberen Dennis en Marleen samen met Lotte en Juliet zoveel mogelijk een normaal leven te leiden.

“Lotte zwemt, hockeyt, volgt onder begeleiding van een fysiotherapeut iedere week Fitkids en gaat naar school. Wij gaan met z’n viertjes dagjes uit en wij gaan ook samen op vakantie. Het vergt alleen wel veel voorbereiding. Ik overleg altijd met haar arts of een bestemming geschikt is. Wij kijken ook naar welke ziekenhuizen er in die buurt aanwezig zijn. En mocht Lotte onverhoopt ziek worden dan zijn de artsen van het Sophia direct oproepbaar.”

Complicaties kunnen fataal zijn

Die maatregelen zijn ook echt nodig. “Van haar oude school kregen wij te horen dat kort na elkaar twee kinderen met PA zijn overleden. Dan staat je wereld even stil. Wij weten dat hartproblemen een complicatie is die vaker voorkomt bij kinderen met PA.

Maar ook een simpel virus kan fataal zijn als niet snel de juiste medische hulp wordt geboden. Lotte heeft als gevolg van een verkoudheidsvirus een keer een dubbele longontsteking gekregen. Ze werd direct opgenomen en lag twee weken op de intensive care aan de beademing. Lotte herstelde. Maar het had ook heel anders kunnen aflopen.”