Een deel van de patiënten kan tegenwoordig ook worden geholpen met een medicijn. Dat betekent soms een verlichting van het dieet. Sommigen kunnen zelfs weer gewoon eten. PKU is de afkorting van phenylketonurie. Het is een aangeboren en ongeneeslijke, maar goed te behandelen ziekte. PKU komt voor bij ongeveer 1 op de 18.000 baby’s. De ziekte wordt veroorzaakt doordat het lichaam één van de bouwstenen van eiwitten niet goed kan verwerken. Die bouwsteen is het aminozuur phenylalanine. Dat hoopt zich op in de hersenen en belemmert de ontwikkeling en werking daarvan. Als PKU niet tijdig wordt behandeld, leidt dat tot zwakzinnigheid.

Meteen op dieet

Bij Nederlandse baby’s wordt sinds 1974 de hielprik gedaan om PKU op te sporen, vertelt prof. Francjan van Spronsen, hoogleraar Kindergeneeskunde in het Universitair Medisch Centrum Groningen en expert op het gebied van PKU. “Met de hielprik vinden we alle baby’s met PKU. Zij moeten dan meteen het speciale dieet gaan volgen. Dat is al in 1953 uitgevonden en bestaat uit voeding vrijwel zonder phenylalanine. Maar omdat dat in alle voedingsmiddelen zit, zou de patiënt veel te weinig andere voedingsstoffen binnen krijgen. Daarom bestaat het dieet ook uit producten met alle aminozuren en mineralen die nodig zijn voor de normale groei en ontwikkeling. Bij deze behandeling is constante medische begeleiding nodig.”
 

Wat is PKU? Francjan van Spronsen vertelt.

Sinds het begin van deze eeuw is naast het dieet ook een medicijn beschikbaar. Dat geeft voor een deel van de patiënten verlichting van het dieet. Sommigen kunnen weer vrijwel normaal eten en hebben zo betere kwaliteit van leven. In Europa is het medicijn goedgekeurd voor kinderen vanaf 4 jaar. Maar niet bij iedereen slaat het aan, vertelt Van Spronsen. “Twintig tot veertig procent van alle patiënten reageert op deze medicatie. Er is een test waarmee we vooraf redelijk goed kunnen voorspellen of een patiënt op het medicijn zal reageren. Maar die test doe je niet zo maar even. Als die positief uitvalt, gaat de patiënt een intensief half jaar tegemoet om te kijken wat we voor hem of haar kunnen doen.”

Gradaties

In principe heeft iedere patiënt de mogelijkheid om de test te laten doen, maar in de praktijk kan de arts soms al voorspellen wat de uitslag zal zijn. De ziekte kent namelijk allerlei gradaties, van mild tot ernstig. Hoe ernstiger de ziekte is, des te kleiner de kans dat het medicijn werkt. Er vindt nog steeds onderzoek plaats naar verschillende aspecten van PKU, bijvoorbeeld naar de beste manier om de test uit te voeren en naar de kwaliteit van leven van patiënten. “Er zijn nog een heleboel vragen. Bijvoorbeeld hoe streng je behandeling moet inzetten. Een strikt dieet is erg zwaar, terwijl dat niet bij iedere patiënt nodig is. Daarnaast zijn we in Europees verband bezig met richtlijnen voor de behandeling. Dat is lastig, want richtlijnen zijn gebaseerd op wetenschappelijke evidence en voor zeldzame ziekten is die er nauwelijks. Verder willen we meer weten over de gradaties van de ziekte. Er zijn enkele patiënten met veel phenylalanine in het bloed, maar die daar toch weinig last van lijken te hebben. Dat is vreemd en we weten niet hoe dat kan. Ook daar doen we onderzoek naar.”