“Hij is een vrolijk jongetje en hij brengt veel vreugde in het gezin. Maar we weten dat hij niet oud zal worden.”

Julius woog bij de geboorte slechts 2600 gram en had een dunne navelstreng. Na een paar dagen werd hij een beetje geel. “En hij had een bol buikje. Hij keek bovendien met een zorgelijke blik. Soms leek hij wel een oud mannetje.”

Grote schok

Omdat de gele kleur niet verdween, gingen Elizabeth en haar man naar de huisarts. Er werd bloed geprikt, waaruit bleek dat de leverfunctie iets was verhoogd. “We werden doorverwezen naar de kinderarts en die schrok, want de lever en milt van Julius waren te groot. Julius moest twee weken in het ziekenhuis blijven, hij was toen zes weken oud. Het was voor ons een grote schok. Het was veel erger dan we hadden gedacht.”

Julius onderging in het ziekenhuis veel onderzoeken, maar het werd niet duidelijk wat hij mankeerde. Iedere twee weken werd zijn leverfunctie gemeten en dat ging niet de goede kant op. “We kregen zelfs te horen dat hij een levertransplantatie moest krijgen”, vertelt Elizabeth.

Niemann-Pick Type C: Alle informatie over deze ziekte lees je hier.
 

Na zes maanden werd toch de oorzaak gevonden. Julius had de ernstige stofwisselingsziekte Niemann-Pick type C (NP-C). Bij deze ziekte is de verwerking van vetmoleculen in de cellen verstoord. Deze moleculen (onder andere cholesterol) zijn belangrijk voor alle cellen. Bij NP-C-patiënten raken cellen beschadigd, vooral in de hersenen, waardoor allerlei lichamelijke en mentale problemen ontstaan.

Verdriet

Elizabeth had vanzelfsprekend nog nooit van de ziekte gehoord. Ze wist nu weliswaar wat er aan de hand was met Julius, maar de diagnose bracht veel verdriet. “Het is een heel nare ziekte. Er is geen behandeling meer mogelijk voor Julius. Zijn gezondheid zal steeds minder worden en hij zal problemen krijgen met spraak, slikken, lopen… Hoe snel dat proces gaat, verschilt per persoon.”

Julius ging wel naar de peuterspeelzaal en de kleuterschool. Zijn spraak en bewegingen waren iets langzamer dan normaal, maar verder is hij vrolijk, vol humor en levenslustig. Ongeveer twee jaar geleden ging Julius naar een speciale school omdat hij extra zorg en aandacht nodig had. Elizabeth ziet dat hij wel achteruit gaat. “Zijn motoriek wordt slechter. Hij valt vaak. Daarom hebben we een rolstoel besteld. Traplopen gaat moeilijk of hij is daar gewoon te moe voor. Vaak neem ik hem dan op mijn rug.”

Aan haar twee andere kinderen heeft Elizabeth verteld wat er met hun broertje aan de hand is. “Dat heeft natuurlijk veel impact. De ene heeft veel gehuild, de andere is iets jonger en gaat er nog anders mee om.”

Voor Elizabeth zelf is het uiteraard ook erg moeilijk. Ze probeert met de dag te leven en te genieten van Julius. “Vooruitdenken vind ik lastig. We zullen op een gegeven moment het huis moeten aanpassen voor Julius. Maar daar wil ik eigenlijk niet over nadenken. Het is soms onwerkelijk. Alsof het over anderen gaat. Maar het gaat helaas over ons.”