Meestal komt zo’n ziekte al op de kinderleeftijd aan het licht, maar dat kan ook op latere leeftijd. Het is vaak erg lastig om de diagnose te stellen, zegt kinderarts dr. Tom de Koning van het UMC Groningen.

Bij een stofwisselingsziekte is er een verstoring van chemische processen in het lichaam. Maar dat is een brede definitie, verklaart De Koning. ‘Dit is een oorzaak van heel veel ziekten. Ook een te hoog cholesterol valt dan onder stofwisselingsziekten, hoewel dat op zichzelf geen klachten geeft.’ Overigens denken veel mensen dat een stofwisselingsziekte te maken heeft met de stoelgang of spijsvertering.  Dat is niet zo. Dat is een wijdverbreid misverstand.

Zeldzame ziekten komen per definitie niet vaak voor. Maar omdat er zoveel zeldzame ziekten zijn, is de totale groep patiënten erg groot. Hoe groot precies, dat is niet bekend. ‘We weten bijvoorbeeld niet hoeveel volwassen mensen een stofwisselingsziekte hebben’, vertelt De Koning. ‘De meeste van die ziekten openbaren zich op kinderleeftijd, maar kunnen zich ook pas op latere leeftijd voordoen. Bijvoorbeeld de zeldzame stofwisselingsziekte Niemann Pick type C kan al zichtbaar zijn bij baby’s, maar ook pas bij mensen van 60 of ouder.

Niemann-Pick Type C: Alle informatie over deze ziekte lees je hier.
 

Daar komt bij dat de verschijnselen van deze ziekten en de ernst van de klachten enorm variëren per patiënt. Dat maakt het heel lastig om de diagnose te stellen. Vaak duurt het lang voordat duidelijk wordt wat er aan de hand is met een patiënt. ‘Veel aandoeningen beginnen sluipend, met klachten die niet heel specifiek zijn’, vertelt De Koning. ‘De patiënt is bijvoorbeeld snel moe, wordt onhandig met bewegingen of blijft achter met leren op school. Het kan lang duren voordat kenmerkende ziekteverschijnselen ontstaan. Maar ook dan worden die niet altijd meteen herkend, gewoon omdat een arts niet vaak zeldzame ziekten ziet. Dat is jammer, aangezien een vroege diagnose de behandeluitkomst kan verbeteren.’

Zo kent ook de zeldzame stofwisselingsziekte  Niemann Pick type C verschillende vormen, zowel mild als ernstig. De oorzaak ligt voor een deel in fouten in het DNA, maar daarnaast zijn er andere factoren. ‘De meeste daarvan zijn nog niet bekend’, weet De Koning. ‘De ziekte verloopt op verschillende manieren. Kinderen krijgen vaak klachten met de lever en problemen met bewegen. Jong volwassen patiënten hebben vaak te maken met psychische problemen, zoals verwardheid of psychose. Bij hen zien we ook vaak een verstoring van de oogbewegingen. Patiënten van oudere leeftijd hebben vaak bewegingsklachten, zoals schokken in armen of benen, waardoor gewone dagelijkse handelingen steeds moeilijker worden.

Maar als specifieke ziekteverschijnselen ontbreken, zoals verstoring van de oogbewegingen, is het moeilijk om de diagnose te stellen. De Koning is daarom erg blij met de nieuwe DNA-technieken van tegenwoordig. Daarmee kan het hele DNA van de patiënt snel worden afgezocht op fouten. ‘Naast de traditionele onderzoeken kan dat heel erg helpen om de diagnose te stellen.’