Marc Lilien

Kindernefroloog

Een tijdige diagnose betekent dat je kunt beginnen met behandelen. Iedereen reageert weer anders op de stofwisselingsziekte XLH, maar vaak zie je dat een kind zijn bewegingen aanpast door de zwakte van de botten en ook door de pijn. De aandoening kan nogal een impact hebben”, zegt Marc Lilien die als nierspecialist is verbonden aan het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

Dit is één van de centra waar XLH wordt behandeld. Bij mensen met XLH scheidt het lichaam teveel fosfaat uit via de nieren. “Fosfaat is een belangrijke bouwsteen voor het lichaam in de energievoorziening van de cellen en het versterken van de botten en het gebit. Bij een tekort groeien de botten niet goed genoeg en kunnen afwijkingen ontstaan. Meestal in de benen, maar bijvoorbeeld ook in de polsen.”

Symptomen

Hoewel dragers de ziekte en het fosfaatgebrek al vanaf de geboorte hebben, worden symptomen vaak zichtbaar als ze als kind beginnen met lopen. Voorbeelden zijn het doorbuigen en krommer worden van de benen. Sommige kinderen krijgen O- of X-benen en hebben moeite met lopen.

“Daarnaast kan het kraakbeen uitzetten en gewrichten breder maken. Als gevolg van een ernstig fosfaatgebrek ontstaat soms ook spierzwakte. Al met al groeien deze kinderen dus niet zoals zou moeten. Wordt er niet tijdig behandeld, dan worden de botafwijkingen en groeiachterstand erger.” De symptomen variëren per persoon en kennen een grote variatie. Zo kan met XLH ook de kans op tandbederf groter zijn.

Erfelijkheid

XLH is een erfelijke ziekte die zowel via de vader als de moeder kan worden overdragen op het kind. Jongens hebben meestal ernstigere symptomen dan meisjes. Juist doordat de verschijnselen bij die laatste groep vaak minder uitgesproken zijn, wordt bij hen de diagnose pas later gesteld; op vier- of vijfjarige leeftijd.

Bij mensen met XLH scheidt het lichaam teveel fosfaat uit via de nieren.

“De verschijnselen van XLH lijken veel op die van de Engelse Ziekte, een aandoening die vroeger veel voorkwam als gevolg van een tekort aan vitamine D. De ziekte komt hier amper nog voor. Maar de symptomen kunnen artsen wel alarmeren dat er iets anders aan de hand is”, zegt Lilien. Testen kunnen uitwijzen of het fosfaatgehalte in het bloed te laag is, en te hoog in de urine. De diagnose XLH kan worden bevestigd door erfelijkheidsonderzoek.

Behandelopties

In het behandelen van XLH kan de oorzaak –een genetisch defect- nog niet worden aangepakt. De gevolgen wel. Fosfaat is nodig om het lichaam goed te laten functioneren. Artsen passen om die reden tot nu toe suppletie toe, zegt Lilien. Dit houdt in dat mensen met X-gebonden hypofosfatemie grote hoeveelheden van deze bouwstof krijgen toegediend, aangevuld met doses actief vitamine D.

“Voor kleine kinderen is dat viermaal daags een drank met fosfaat en eenmaal daags vitamine D, bij oudere kinderen zijn dit meestal tabletten. De suppletie kan worden gecombineerd met pijnstilling en ondersteunende therapie. Eventuele afwijkingen in de botten kunnen door een orthopeed worden gecorrigeerd, mits die er op tijd bij is en de botten nog groeien.”

Nieuwe therapie

Er bestaat ook een nieuwe behandelmethode voor mensen met X-gebonden hypofosfatemie. Bij hen ontbreekt een enzym waardoor het hormoon FGF-23 niet wordt afgebroken en er teveel fosfaat door de nieren wordt uitgescheiden, zegt Lilien.

“Een antilichaam tegen FGF-23 moet dit effect tegengaan. Het gaat om een eiwit dat de arts via een injectie toedient en dat het fosfaatgehalte in het bloed moet verbeteren. Dat lijkt effectief te zijn, al is er in Nederland nog niet heel veel ervaring met deze behandelwijze.”

“Hopelijk kunnen onder meer Nederlandse kinderartsen en jeugdartsen werkzaam in consultatiebureaus alert zijn op symptomen van XLH ten behoeve van een snelle diagnose en adequate behandeling van deze progressieve en levenslange metabole botziekte.”