De periode voor de diagnose was voor ons als ouders heel onzeker, vertelt Anneke, moeder van Lex, overleden aan X-ALD. Onze zoon veranderde van een vrolijke en actieve jongen in een teruggetrokken jongen met gedragsproblemen. Er kwamen steeds meer klachten bij, maar niemand wist wat hij had. Na een jarenlange zoektocht werd uiteindelijk de diagnose X-ALD gesteld in het VUmc. Dit heeft ons erg geholpen om de zorg in te richten zoals hij die nodig had.’

Zorgdoolhof

Dit is een voorbeeld van een van de problemen waar patiënten met een zeldzame aandoening vaak tegenaan lopen. Daarnaast is er weinig kennis over zeldzame aandoeningen, waardoor (ouders van) patiënten in een doolhof belanden. Verschillende zorgprofessionals zijn vaak betrokken, maar niemand coördineert de zorg die echt nodig is.

Na de diagnose hebben ouders en patiënten grote behoefte aan duidelijkheid over hun verdere zorgtraject. Om het doolhof overzichtelijker te maken is de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) in 2013 samen met andere patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen ‘Expertise in kaart’ gestart.

De patiënt centraal

Het doel van ‘Expertise in kaart’ is om duidelijk in kaart te brengen hoe de zorg voor zeldzame ziekten is georganiseerd. Dit gebeurt via zogenaamde kenniskaarten die voor iedereen toegankelijk zijn via www.expertiseinkaart.nl. Daarbij staan de ervaringen, wensen en behoeften van patiënten op het gebied van de zorg centraal.

Kenniskaart

In een kenniskaart staat in tien onderwerpen beschreven wat patiënten belangrijk vinden en hoe het ziekenhuis de zorg georganiseerd heeft. Daarnaast is er tijdens het gesprek tussen patiënten en specialisten (zie stap 2 in de afbeelding) ruimte om te praten over hoe de zorg nog beter afgestemd kan worden op de behoeften van patiënten.

Elk ziekenhuis dat bezocht wordt, krijgt zijn eigen kenniskaart. ‘Met de kenniskaarten maken we de zorg voor patiënten inzichtelijk, zonder hier een oordeel over te geven. Patiënten kunnen met behulp van de kenniskaarten makkelijker een keuze maken welk centrum hen aanspreekt’, vertelt Hanka Dekker, directeur VKS. Op dit moment zijn er 45 kenniskaarten ontwikkeld voor 26 aandoeningen.

Marjolein Koot, moeder van Kasper die overleden is aan de stofwisselingsziekte MLD, geeft aan: ‘Als ouder wil je alles weten over de ziekte en hoe het traject er verder uit ziet. Maar omdat het zo weinig voorkomt, moet je veel zelf uitzoeken en is niet altijd de juiste informatie beschikbaar. Je moet als ouder van een patiënt assertief zijn.’

Enthousiaste reacties

Patiënten en zorgverleners zijn enthousiast over de kenniskaarten. De huidige financiering van ‘Expertise in kaart’ houdt echter eind 2018 op. Om dit werk voort te zetten, is nieuwe financiering nodig. Kees Diemel, patiënt die meewerkt aan meerdere kenniskaarten, benadrukt het belang: ‘Tijdens de gesprekken, was er wederzijds respect, inzicht en begrip. In het proces krijgen patiënten niet alleen een stem in de kenniskaart, maar ook in de zorg.’

Bouke Hazenberg, reumatoloog UMCG en expert amyloïdose: ‘We kregen goede vragen die hout sneden en ons aan het denken hebben gezet over hoe bepaalde zaken beter geregeld kunnen worden. Dit soort gesprekken helpt onze blik te verbreden. Na verloop van tijd zie je zelf niet meer dat je alle problemen steeds vanuit één richting bekijkt. Door zo’n gesprek realiseer je je dat er meerdere perspectieven zijn. Hierdoor vind je verbeteringen die je anders niet zo snel ziet.’