Hoe kwamen jullie erachter dat er misschien iets aan de hand was met Eva?

Sandra: “Eva was anderhalf en nadat ze al een poosje liep, viel het op dat ze nogal kromme beentjes had. Aanvankelijk maakte ik me geen zorgen. Alle kleine kinderen hebben dat in zekere mate, het ging vast vanzelf over. Maar dat was niet zo. Daarnaast groeide Eva niet goed. Op het consultatiebureau wisten ze niet direct wat ze ermee moesten doen.”

Wat hebben jullie ondernomen?

Sandra: “We bezochten een fysiotherapeut toen Eva twee was, maar die kon ons niet verder helpen. Ze deed het op alle andere fronten goed en was toen al een ondernemend kind. We bespraken onze zorgen met een kinderarts en nadat zij geen diagnose kon stellen bezochten we een kinderorthopeed.

Hij vermoedde aan de hand van foto’s dat het om XLH ging en er volgde bloedonderzoek. Het was XLH, zo hoorden we een half jaar nadat we hulp hadden gezocht. Hierna zijn we naar een specialistisch ziekenhuis doorverwezen.”

Hoe was het om te horen dat Eva XLH heeft?

Sandra: “Er was een diagnose, maar verder wisten we helemaal niet hoe of wat. Thuis ben ik meteen gaan googelen. XLH is een erfelijke ziekte. Ik dacht meteen aan de toekomst, hoe het zou zijn als Eva ooit zelf kinderen wil krijgen. En natuurlijk vroeg ik me af of het goed zal komen met haar benen en of ze verder normaal zal groeien. Ik wilde het naadje van de kous weten, maar dat was er niet. In het ziekenhuis kregen we uiteindelijk wel een duidelijke uitleg.”

Hoe ging het met Eva?

Sandra: “Zelf heb ik nooit het idee gehad dat ze veel last had van haar ziekte. Ze had vroeger een beetje een waggelloopje en op straat zag ik vaak dat mensen zich omdraaiden als Eva voorbijkwam. Gelukkig was ze te jong om dat zelf door te hebben. Ergens snap ik het ook; we kijken allemaal wel eens om naar een ander die er anders uitziet. Maar het was confronterend.”

Wat gebeurde er na de diagnose?

Sandra: “Eva kreeg medicijnen en die gebruikt ze nog steeds, vier keer per dag. In het begin waren er ook vier keer per jaar controles van bloed en urine. Nu is dat teruggeschroefd naar twee keer per jaar. Ook wordt er elk jaar een echo gemaakt van haar nieren. De jaarlijkse foto van haar pols wordt gemaakt om te kijken of de ziekte nog rustig is.”

En hoe gaat het nu?

Sandra: “Eva heeft net een operatie achter de rug, die verliep goed. De orthopeed heeft plaatjes aan de buitenzijde bij haar groeischijf onder haar knieën geplaatst die ervoor moeten zorgen dat haar benen weer recht groeien.”

Hoe voel je je nu, Eva?

Eva: “Ik heb niet heel veel pijn. Lopen gaat wel goed. Ik kan op dit moment alleen nog niet traplopen en fietsen. Dat ik door mijn ziekte af en toe naar het ziekenhuis moet, maakt me niet zoveel uit. Ik vind het ook niet heel erg om medicijnen te nemen.

Het is alleen wel zo, dat ik niet ineens kan besluiten om ergens langer te blijven spelen of logeren. Of we moeten eerst mijn medicijnen ophalen van huis natuurlijk. Verder hoef ik er niet echt rekening mee te houden dat ik ziek ben. Ik zit op voetbal en train doordeweeks en speel wedstrijden in de weekenden.”

Hoe is het om met een zeldzame ziekte te maken te hebben in het gezin?

Sandra: “Ik vond vooral het onbekende vervelend. Gelukkig heeft Eva niet te maken met bot- of groeipijnen. Als haar klachten ernstiger waren geweest, had ik me vast veel meer zorgen gemaakt. Wel heb ik de hoop dat ze wat meer de lengte in gaat en dat er nog een groeispurt komt.

Eva is nu kleiner dan de meeste leeftijdsgenoten. Mijn man en ik zijn ook getest op XLH en hebben de ziekte niet, en onze andere dochter ook niet. Eva heeft het dus “zelf ontwikkeld”. Als ouder die te maken krijgt met een zeldzame ziekte in het gezin is het denk ik belangrijk vooral alle vragen te stellen die je hebt. Zoek zo veel mogelijk informatie.

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) is de patiëntenvereniging voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Patiënten en hun familieleden lopen vaak tegen allerlei problemen aan, zoals onvoldoende kennis over hun stofwisselingsziekte en onzekerheid over de toekomst. VKS zet zich in om patiënten te helpen en te ondersteunen in de strijd tegen hun stofwisselingsziekte. Op dit moment zijn er drie gezinnen die te maken hebben met XLH aangesloten bij VKS. Meer informatie is te vinden op: www.stofwisselingsziekten.nl