Er zijn ziekten die zó zeldzaam zijn, dat de meeste doktoren er maar weinig over weten. Dan kan het lang duren voor de juiste diagnose wordt gesteld. Bij Luc duurde het ruim zes jaar voor bekend werd dat hij een auto-inflammatoire ziekte heeft.

Luc was zes weken oud toen hij heel ziek werd en hoge koorts kreeg. In het ziekenhuis werd uitgebreid onderzoek gedaan maar een oorzaak werd niet gevonden.Gedurende de jaren daarna bleven de klachten terugkomen. Luc had onder meer hoge koorts, spierpijn, hoofdpijn, gewrichtspijn, blaren en allerlei ontstekingen. Eigenlijk deed alles hem zeer.

Toen hij vier jaar oud was, ging zijn conditie nog verder achteruit. Onderzoek na onderzoek volgde. Maar een diagnose bleef uit. Pas toen hij zes jaar oud was en met zijn ouders in de Verenigde Staten woonde, kwam hij terecht bij een arts die zei ‘ik denk dat ik weet wat je hebt’.

Hoewel toen de diagnose CAPS werd gesteld, een afkorting van Cryopyrine geAssocieerd Perodiek Syndroom (periodiek koortssyndroom), kon er geen adequaat behandelplan worden gestart. “Het is een heel zeldzaam ziektebeeld dat zich heel verschillend kan uiten”, vertelt de nu twaalfjarige Luc.

“En ik had ook nog een variant op CAPS, plus nog een paar andere aandoeningen, waaronder hypermobiliteit. Het was voor de doktoren, ook toen ik eenmaal in Nederland woonde, een kwestie van uitproberen wat wel en wat niet werkte.”

Varierende klachten

De klachten van Luc varieerden in hevigheid. “Iedere keer werd ik zo rond de elfde van de maand erg moe en chagrijnig. Een week daarna volgde dan een periode van echt heel ziek zijn. Dat ziek zijn kon een paar dagen maar soms ook een paar weken duren. Daarna was er dan een korte periode waarin ik me best wel okay voelde, maar ook dan moest ik erg opletten wat ik deed. Want te veel doen, te enthousiast worden of een ongelukje krijgen zoals mijn knie stoten, dat kon ook allemaal een aanval uitlokken.”

Anderhalf jaar geleden werd, eigenlijk bij puur toeval, een behandeling gevonden die leidde tot een aanzienlijke vermindering van de klachten. “Die klachten zijn er nog wel, maar veel minder hevig. En alhoewel ik één dag per week via KlasseContact thuis de lessen volg, zit ik nu gewoon op de middelbare school. Ik scherm iedere week, speel buiten met mijn vrienden en ik ben gek op programmeren en computeren. Ik ben gewoon een jongen van twaalf.

Ik kan alleen niet alles zo snel of zo lang volhouden als andere kinderen, maar ik probeer wel alles. En als ik echt iets wil en het lukt niet, dan zoek ik net zo lang tot ik een manier heb gevonden waardoor ik het wel kan. Zo ben ik ook opgevoed door mijn ouders.”
“Wij doen inderdaad niet aan bubble wrapping”, reageert zijn moeder Saskya. “Het leven is er om geleefd te worden. Dat hebben wij ook al die jaren dat er nog geen diagnose of behandeling was als motto gehad.

Het is zelfs zo dat wij, door al onze ervaringen, inmiddels meer weten dan veel artsen.

Al draaide in die tijd wel alles om de gezondheid van Luc. Als wij een dagje weg gingen, dan zocht ik vooraf op internet naar goede ziekenhuizen in de buurt zodat wij in geval van nood snel ergens terecht konden. Daarnaast hadden en hebben we altijd alle informatie over Luc’s ziekte en tegenwoordig ook over zijn behandeling bij ons. Want het is nog steeds een heel zeldzame aandoening waarover veel te weinig bekend is. Het is zelfs zo dat wij, door al onze ervaringen, inmiddels meer weten dan veel artsen.

Die kennis proberen wij over te brengen op andere mensen, via bijvoorbeeld de patiëntenvereniging KAISZ, Kinderen met een Auto-Immuun of Auto-Inflammatoire Systeem ziekte.” Als het gaat om het verspreiden van kennis draagt ook Luc zijn steentje bij. “Aan het begin van ieder schooljaar geef ik een presentatie over mijn ziekte. Ook op internet vertel ik wat er met mij aan de hand is. Niet om zielig te doen, maar gewoon om uit te leggen wat er aan de hand is zodat mensen begrijpen waarom ik bepaalde dingen wel of niet doe, of waarom ik een E-bike heb. En om te vertellen dat ik, hoewel ik een zeldzame ziekte heb, beslist niet zielig ben!”

 

Luc is niet de enige met een zeldzame ziekte zoals Auto-Inflammatoire Systeem ziekte. Bekijk hier de video van lotgenoten.