Is het echt zo erg?

Ja, de gevolgen van een zeldzame aandoening zijn ernstig. Een aandoening is volgens de Europese definitie pas ´zeldzaam´ als deze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen én chronisch en invaliderend is of vroegtijdig overlijden tot gevolg heeft.

Daarbij komt dat 80% van de aandoeningen aangeboren of erfelijk is. Dat betekent dat ze niet alleen een stempel drukken op het, soms korte, leven van het desbetreffende kind, maar dat er binnen één gezin meerdere kinderen aangedaan kunnen zijn en ook de kinderen en kleinkinderen van familieleden risico lopen. Bovendien: het is een groot misverstand dat zeldzame aandoeningen zeldzaam zijn.

Er zijn 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen bekend en die zorgen gezamenlijk voor 1 miljoen patiënten in Nederland. Daardoor is het een ernstig en omvangrijk probleem; niet alleen voor de patiënten en hun naasten, maar ook voor de gezondheidszorg en de samenleving. Naar schatting 20% van de bijna 100 miljard aan zorguitgaven wordt veroorzaakt door zeldzame aandoeningen.

Er zijn 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen bekend en die zorgen gezamenlijk voor 1 miljoen patiënten in Nederland.

Het kan een voordeel zijn als ‘duur’ te boek staan.  Patiënten met zeldzame aandoeningen kunnen dan namelijk aantonen dat ze onnodig duur zijn, bijvoorbeeld omdat hun diagnose veel te laat werd gesteld, ze niet doorverwezen werden naar de juiste expert, ziekenhuizen onvoldoende samenwerkten of medicijnen veel goedkoper konden zijn.

Betere zorg is goedkopere zorg. Dit stempel mag er echter niet toe leiden dat ze zich ongewenst voelen, ze geen toegang hebben tot noodzakelijke medicijnen, of men ouders vraagt waarom ze de geboorte van hun ‘dure kind’ niet hebben voorkomen.

Gebeurt er inderdaad te weinig?

Er zijn duizenden aandoeningen waarvoor nog geen enkele behandeling is die de ziekte voorkomt, geneest of stopt. Dus: ja, er gebeurt te weinig. Er zijn weliswaar positieve ontwikkelingen: er zijn meer expertisecentra - en geneesmiddelen op komst, maar onder de streep is de conclusie: het is nog steeds te weinig. Te weinig onderzoek, te weinig zorgverbetering en te weinig concrete verbetering in de levens van patiënten.

Hoe komt dat dan?

Het gebrek aan actie hangt vooral samen met misverstanden rondom de term ‘zeldzaam’. Onwillekeurig denken overheid en zorgverzekeraars dan: “Geen groot probleem, laten we investeren in de grote ziekten, dat is effectiever”. En als individuen denken we, bewust of onbewust: “Zeldzaam? Erg naar voor wie het betreft, maar gelukkig is de kans erg klein dat het mij of mijn kinderen overkomt”. En hoewel die kans minstens 5% is, blijft het beeld bestaan dat we maar beter rekening kunnen houden met veelvoorkomende ziektes.

Naar schatting 20% van de bijna 100 miljard aan zorguitgaven wordt veroorzaakt door zeldzame aandoeningen.

Wanneer komen overheid en zorgverzekeraars in actie? Zodra er een geneesmiddel op de markt komt dat per patiënt enkele honderdduizenden euro’s per jaar kost. Wanneer komen we als burger toch in actie?

Zodra de patiënt die baat heeft bij dat dure geneesmiddel in de media zijn verhaal doet. Of als wanhopige ouders een inzamelactie beginnen voor hun zieke kind. Individueel leed leidt tot actie, maar als we dat uitdrukken in cijfers en percentages, blijft het veel te stil. Hoe veranderen we dat? Hoe helpen we het misverstand de wereld uit?