Roos heeft twee kinderen met GSD-type 9, een zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekte. Maar het duurde heel lang voordat de artsen daar uiteindelijk achterkwamen. Roos merkte achteraf eigenlijk al op het consultatiebureau dat er iets aan de hand was met haar dochter, maar de diagnose was toen nog ver weg.

Op het consultatiebureau viel het Roos op dat niemand haar dochter goed kon onderzoeken. “Op het moment dat ze op het consultatiebureau aan haar buikje kwamen, begon ze te krijsen. Vervolgens zeiden ze daar al snel van ‘laat dat eerst maar zitten, dan gaan we gewoon verder met de andere dingen.’ Dus ze begonnen met meten en wegen, maar ze zochten eigenlijk nooit naar wat er precies aan de hand was,” vertelt Roos.

Roos is niet de enige die lang moet wachten op een juiste diagnose voor haar kind. In Nederland zijn er veel mensen voor wie het  soms jaren lang duurt voordat er een diagnose gesteld wordt.

Bij veel mensen gaat het om een zeldzame aandoening. Om hier meer inzicht te krijgen, onderzochten wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Groningen hoe lang het duurt voordat de juiste diagnose gesteld is, hoe het komt dat het zo lang duurt en wat de gevolgen zijn voor kinderen en hun ouders.

De conclusie is helder: bij veel mensen duurde het lang voordat de diagnose gesteld werd. Van de mensen had 28%  binnen een jaar hun diagnose, terwijl één op de twintig mensen zelfs langer dan twintig jaar wachtte. Bovendien kreeg bijna de helft van de patiënten eerst een verkeerde diagnose. Soms werden patiënten daardoor bijvoorbeeld onnodig geopereerd.

Voor de ouders voelt dit extra zwaar omdat ze vaak het gevoel krijgen dat zorgverleners hen niet serieus nemen, als de diagnose nog niet is gesteld. Zo blijkt uit hetzelfde onderzoek. Roos herkent dat als geen ander. “Ik heb in die periode heel vaak bij de huisarts gezeten, zo van ‘mijn kind is niet gezond.

Kijk hiernaar, want het is gewoon niet normaal.’ Dan lachte hij mij recht in mijn gezicht uit. Het kind ziet er hartstikke gezond uit, bolle wangetjes, Hollands welvaren. Niks aan de hand, ga maar weer naar huis.”

Ouders met een kind met een zeldzame ziekte geven een paar belangrijke lessen aan andere ouders die in dezelfde situatie zitten.

  1. Volg je gevoel en ga naar de huisarts als je iets niet vertrouwt.
  2. Blijf op je strepen staan en laat je niet niet wegsturen door de huisarts.
  3. Deel elk detail met je arts.
  4. Wees kritisch: zoek informatie op, zodat je zelf vragen kunt stellen aan de huisarts en vraag eventueel om een voorverwijzing
  5. Ga samen naar de arts zodat iemand kan luisteren en iemand anders kan meeschrijven.

De ouders die meededen met het onderzoek hebben ook nog een paar tips voor de artsen:

  1. Luister naar de ouders
  2. Neem de ouders serieus en probeer je in te leven in de situatie van de ouders
  3. Probeer begrip te tonen voor de meningen en ideeën van de ouders

Hier kan  Roos over mee praten: “een moeder voelt bijvoorbeeld precies aan wat haar kindje voelt. Daar ben je moeder voor, je hebt het negen maanden bij je gedragen. Een moeder voelt gewoon wat er met haar kindje is, feilloos. Ze hoeft niet altijd 100% gelijk te hebben, maar 80% mag je wel van een moeder aannemen. En dat mag je niet wegwuiven. Daar mag toch wat meer respect voor zijn, vind ik.”

Om artsen verder te helpen in hun zoektocht naar de juiste diagnose, ontwikkelde het Erfocentrum samen met de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)  e-learningmodules.

Deze modules geven de artsen handvaten om zeldzame ziekten eerder te kunnen signaleren  en meer samen te werken met andere artsen en professionals die betrokken zijn bij het kind en de ouders. Aan de hand van situaties uit de praktijk leren huisarten, jeugdartsen en kinderartsen hoe symptomen mogelijk kunnen wijzen op een mogelijke zeldzame ziekte.

Feiten en cijfers over zeldzame aandoeningen in Nederland

• Er zijn 800.000 tot 1 miljoen mensen met een erfelijke ziekte

• Bij 80% van de zeldzame ziekten speelt erfelijkheid een rol • 46% van de mensen met een zeldzame ziekte kreeg eerst een verkeerde diagnose

• Voor 20% van de patiënten duurt het langer dan twintig jaar voordat de juiste diagnose gesteld wordt; bij 28% van de patiënten duurt dat minder dan een jaar

• 20% van de patiënten wordt gezien 1-2 artsen voordat ze de juiste diagnose krijgen; 75 ziet tussen de drie en de twintig artsen; 5% ziet meer dan 20 artsen voordat de juiste diagnose gesteld wordt.

Meer informatie over erfelijkheid van zeldzame ziekten? Kijk op https://www.erfelijkheid.nl/