Door jarenlange onderzoeken is er nu medicatie die maar eens in de twaalf uur ingenomen hoeft te worden. Deze nieuwe medicatie is toegelaten in de Europese Unie maar nog niet verkrijgbaar in Nederland.

Dr. Marlies Cornelissen is kinderarts- nefroloog in het Radboudumc in Nijmegen, zij vertelt meer over deze ziekte en de nieuwe behandelingsmethode. “Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij cystinose stapelt het aminozuur cystine zich op in de cellen van verschillende organen van het lichaam. Door die stapeling gaan de cellen kapot, waardoor organen minder goed of zelfs helemaal niet meer werken. Therapietrouw is hier heel erg belangrijk want zodra het huidige medicijn langer dan zes uur geleden is ingenomen gaat die stapeling van aminozuur cystine weer optreden en zal ook de schade aan die cellen weer optreden. Er zijn drie varianten: infantiele-, juveniele- en oculaire cystinose. Bij de laatste vorm worden alleen de ogen aangetast, dit is een zeer zeldzame variant.” Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. De meest voorkomende vorm is nephropatische cystinose, waarbij de nieren als eerste aangetast worden. “Dat komt omdat er in de nieren veel gebeurt en deze cellen veel energie nodig hebben en daardoor kwetsbaar zijn.” Ook andere delen van het lichaam worden aangetast, zoals de ogen, spieren, de alvleesklier, de schildklier en soms de hersenen.

Afwijkend gen

Cystinose is een erfelijke ziekte, het kan niet veroorzaakt worden door een infectie. “Mensen kunnen zonder ‘last’ drager zijn van het afwijkende gen dat cystinose veroorzaakt. Als allebei de ouders dragers zijn van het gen, is er vijfentwintig procent kans dat hun kind cystinose krijgt. Het is een zeer zeldzame ziekte en daardoor is de diagnose vaak lastig te stellen. “De meest bekende symptomen zijn veel drinken, veel plassen en een groeiachterstand. Dat laatste komt omdat bij deze ziekte allerlei mineralen door de nierbeschadiging direct weer uitgeplast worden en zo niet beschikbaar zijn om van te groeien.”

“Mensen kunnen zonder ‘last’ drager zijn van het afwijkende gen dat cystinose veroorzaakt."

Nieuw effect werkzame stof

De behandeling bestaat uit het aanvullen van verloren voedingsstoffen en het tegengaan van de cel afbraak. “De werkzame stof in de medicatie is Cysteamine, en tot voor kort moest dit elke zes uur ingenomen worden. Dat betekent een flinke belasting voor het kind én de ouders omdat het ook ’s nachts ingenomen moet worden. Het medicijn veroorzaakt tevens een onaangename lichaamsgeur en dat komt de therapietrouw niet ten goede, terwijl regelmatig innemen wel heel belangrijk is.” Na jarenlange onderzoeken en doorontwikkeling is het nu echter gelukt om de werkzame stof geleidelijker vrij te laten komen. “Door dit ‘slow release’ effect hoeft de patiënt nog maar eens in de twaalf uur de medicatie in te nemen. Een bijkomend voordelig effect van de langzame afgifte lijkt te zijn dat de onaangename lichaamsgeur vermindert. Hier wordt momenteel onderzoek naar gedaan door de uitademinglucht te meten. Patiënten zijn eerder geneigd de medicatie te blijven gebruiken als ze er minder vies door ruiken.”

Leven lang slikken

Genezen is niet mogelijk. Zonder behandeling heeft een kind rond het zesde levensjaar nierdialyse of een niertransplantatie nodig. “Met medicatie kan dit moment uitgesteld worden tot aan de puberjaren.” Cornelissen stelt dat de levensverwachting van mensen met cystinose stijgt. “Voor zover mij nu bekend, is de oudste patiënt recent vijftig jaar geworden.”