Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de duizenden verschillende maar ernstige zeldzame aandoeningen. Een ziekte is gedefinieerd als zeldzaam wanneer deze voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend mensen.

Er bestaan ongeveer zevenduizend zeldzame ziektes, waarvan ongeveer vijf procent op dit moment behandelbaar is met een wettig medicijn. Voor het merendeel van de zeldzame ziektes, dat is grofweg vijfennegentig procent, is geen erkende behandeling.

Diagnose is lastig

Juist omdat er zo weinig gevallen zijn, is het voor artsen moeilijk om de juiste diagnose te stellen en de diagnosestelling kan op die manier behoorlijk lang op zich laten wachten. Elke verkeerde diagnose betekent vaak ook weer een onnodige behandeling voor patiënten, met mogelijke schadelijke gevolgen voor de zeldzame ziekte van de patiënt.

Bovendien betekent elke verkeerde diagnose ook weer een vertraging in de zoektocht naar de juiste behandeling - als die al bestaat. “Patiënten met zeldzame ziektes zijn zeldzaam, maar samen vormen ze een behoorlijke groep. En met een groep sta je nou eenmaal sterker en gaat alles een beetje sneller”, aldus Simone Boselli van EURORDIS Rare Disease Europe.

Belang van kennisdeling en samenwerking

De kennisuitwisseling is van fundamenteel belang, met name voor de meest zeldzame ziekten. Het netwerk coördineert de begeleiding van patiënten en stimuleert de uitwisseling tussen specialisten.

Boselli: “Sommige landen lopen qua kennis en behandeling van een bepaalde zeldzame ziekte voor op andere landen, simpelweg omdat die ziekte in dat land vaker voorkomt. Maar dankzij het European Reference Network en ons eigen Europese netwerk, kunnen patiënten nu achterhalen waar ze het beste met hun ziekte terecht kunnen. Ze weten dan zeker dat de specialist die ze raadplegen kan overleggen met een netwerk van andere specialisten.”

Patiënten met zeldzame ziektes zijn zeldzaam, maar samen vormen ze een behoorlijke groep.

Want de behandeling en beschikbaarheid van medicijnen kan per land binnen de Europese Unie helaas nog steeds wel eens verschillen. Een ander aandachtspunt op de agenda van de patiëntenalliantie is het promoten van de ontwikkeling van de zogenoemde ‘orphan drugs’: geneesmiddelen die bestemd zijn voor de diagnose, preventie of behandeling van een levensbedreigende of zeer ernstige zeldzame ziekte. Deze medicijnen worden ‘orphan drugs’ genoemd omdat ze door hun kleine afzetmarkt niet worden ontwikkeld door de farmaceutische industrie.

Rare Disease Day 2019

Rare Disease Day is een initiatief van EURORDIS en vindt elk jaar wereldwijd op de laatste dag van februari plaats. De algehele boodschap van die dag is een pleidooi voor het recht op een tijdige diagnose en een betere kwaliteit van gezondheidszorg en behandeling.

Om dat te bewerkstelligen, pleit EURORDIS voor de invoering van een totaalaanpak van zeldzame ziektes, voor meer internationale samenwerking voor wetenschappelijk onderzoek voor alle zeldzame ziektes, voor het opzetten van nieuwe diagnostiek en therapieën, voor een grotere bewustwording bij het grote publiek en tot slot voor het faciliteren van netwerken van patiëntengroepen en patiëntencommunities voor de meest geïsoleerde patiënten en hun families.

Eurordis is een non-profitalliantie van 810 patiëntenverenigingen van zeldzame ziekten en mensen die zich met zeldzame ziekten bezighouden, met als doel de kennis van zeldzame ziekten in Europa te vergroten en diagnose en behandeling te vergemakkelijken.