Prof. Dr Jasmin Kümmerle-Deschner

Kinderarts pediatrische reumatologie in kinderziekenhuis te Tübingen

“Het belangrijkste verschil tussen een auto-immuun en een auto-inflammatoire ziekte is dat de ziekten in de laatste groep erfelijk zijn,” legt Prof. Dr Jasmin Kümmerle-Deschner, kinderarts op de afdeling pediatrische reumatologie in het kinderziekenhuis in Tübingen uit. “De fouten zitten als het ware in het erfelijk materiaal, de genen.

Het immuunsysteem is te sterk afgesteld waardoor het aangeboren afweersysteem het eigen lichaam aanvalt. Een auto-immuun ziekte is zelden erfelijk. Daar zit de fout veel meer in de specifieke afweer oftewel een afweer van een ziekteverwekker. Ook zien we bij auto-immuun ziekten antistoffen in het bloed die wij niet terugzien bij auto-inflammatoire ziekten.”

Lastig te herkennen

Bij auto-inflammatoire ziekten werkt het afweersysteem te hard: er ontstaat een teveel aan ontsteking. Deze ontstekingen ontstaan zomaar zonder dat er een aanleiding voor is. Herkennen van een auto-inflammatoire ziekte is bij zowel volwassen als kinderen lastig.

“De symptomen zijn in het begin niet heel specifiek en lijken veel op klachten die bij griep horen: koorts, uitslag en vermoeidheid. Op het moment dat patiënten regelmatig terugkerende koortsaanvallen hebben en dit ook in de familie vaker voorkomt, dan moeten zij aan de bel trekken. Voor de ene patiënt is dat maandelijks, bij de andere een paar keer per jaar.

Als een auto-inflammatoire ziekte niet tijdig wordt herkend, dan kan dit leiden tot bijvoorbeeld ernstige complicaties zoals gehoorverlies of de levensbedreigende amyloïdose. Een ziekte die veroorzaakt wordt door een teveel aan eiwitten in weefsels en organen en kan leiden tot nierdialyse of een niertransplantatie.”  

Bewustwording en impact

Hoewel er tegenwoordig steeds meer bekend is over de verschillende auto-inflammatoire ziekten, pleit Prof. Dr Jasmin Kümmerle-Deschner voor nog meer bewustzijn bij huisartsen en specialisten.

“(Huis) artsen moeten weten wanneer ze door moeten verwijzen naar een expertisecentrum. Dat betekent dat zij goed op de hoogte moeten zijn van de familiegeschiedenis, bedacht zijn op mogelijke symptomen, zeker in combinatie met hoge ontstekingsindicatoren.

Voor patiënten geldt dat ze bij terugkerende koortsaanvallen een dagboek gaan bijhouden om inzicht te krijgen in de frequentie ervan. Gelukkig zijn er bij tijdige herkenning van auto-inflammatoire ziekten effectieve behandelingen mogelijk.

De symptomen zijn in het begin niet heel specifiek en lijken veel op klachten die bij griep horen.

De impact van een auto-inflammatoire ziekte is enorm. Patiënten kunnen vaak geen plannen maken of op vakantie gaan door de terugkerende koortsaanvallen. Dat belemmert hen in hun werk of op school en de omgeving denkt vaak dat zij zich aanstellen. Een sociaal vangnet is dan ook – naast de juiste specialistische zorg  – enorm belangrijk.”


Dr. Paul van Daele

Internist-immunoloog in het Erasmus MC

Een auto-inflammatoire ziekte wordt ook wel ‘periodiek koortssyndroom’ genoemd. “En dat zorgt gelijk al voor verwarring”, stelt Dr. Paul van Daele, internist-immunoloog in het Erasmus MC. “Er is namelijk wel heel vaak maar niet altijd sprake van terugkerende koorts. Dus als mensen geen terugkerende koorts hebben, wordt aan een andere aandoening gedacht.

Het is beter om te praten over auto-inflammatoire ziekte, want er is wel altijd sprake van een ontsteking. Door die ontsteking krijgen de meeste mensen dan weer koorts. Want koorts is hét ultieme middel van het lichaam om infecties te bestrijden. Maar het begint met een ontsteking die zonder aanwijsbare reden ontstaat.

Verder hebben patiënten last van veel verschillende en vage klachten, waardoor het herkennen van de ziekte lastig is. Zo kan het zijn dat als kinderen heel erge buikpijn hebben, en sterk reageren als er op de plek van de blindedarm wordt gedrukt, gedacht wordt aan een acute blindedarmontsteking en over wordt gegaan op een operatie. Later blijkt dan dat die blindedarm helemaal niet de oorzaak is van de pijn maar dat het vlies rondom de blindedarm ontstoken was.”

Bekende en onbekende aandoeningen

Er zijn een aantal auto inflammatoire ziekten, zoals onder meer Familiaire Mediterrane koorts, Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen, Hyperimmunoglobulinemie D syndroom, TNF-receptor geassocieerd periodiek syndroom, Schnitzler Syndroom, Ziekte van STILL (op de kinderleeftijd als systemische Juveniele Idiopatische Arthritis bekend en op de volwassen leeftijd als Adult Onset Still’s disease) en de ziekte van Behçet, waar iets meer over bekend is.

Patiënten hebben vak last van veel verschillende en vage klachten, waardoor het herkennen van de ziekte lastig is.

“Maar er zijn ook mensen die verschijnselen hebben die bij een auto-inflammatoire ziekte passen en waarbij geen passende diagnose kan worden gesteld. In dat geval noemen we het een onbekende auto-inflammatoire-ziekte, een ziekte die nog niet is omschreven. En dat maakt het stellen van een diagnose en het vinden van een optimale behandeling nog moeilijker.”

Ga met klachten naar de huisarts

“Het niet tijdig stellen van een diagnose komt ook doordat mensen, alhoewel ze ernstige klachten hebben, niet naar hun huisarts gaan”. “Als een ziekte vaker in de familie voorkomt of wie maar een paar keer per jaar een aanval krijgt gaat er soms ten onrechte van uit dat het erbij hoort en dat ze het maar moeten accepteren.”

Onderzoek

Om de zorg voor deze patiënten te verbeteren is vorig jaar een aantal onderzoeksprojecten gestart. “Zoals voor de ziekte van Kawasaki, een auto-inflammatoire-ziekte met ontsteking van de bloedvaten, die vaak jonge kinderen treft.

Door die ontsteking kunnen de kransslagaderen verstopt raken en een kindje, van bijvoorbeeld 3 jaar oud, al ernstige hartklachten kan krijgen. Wij weten nu nog niet waardoor die ziekte ontstaat en welke behandelmogelijkheden er zijn.”

KAISZ is de landelijke vereniging speciaal voor kinderen en hun ouders met een auto-immuun of auto-inflammatoire systeemziekte. Kijk voor meer informatie op: www.kaisz.nl

Vanwege de zeldzaamheid is voor veel volwassenen geen vereniging waar ze informatie of lotgenoten contact kunnen vinden. Ook deze vergeten groep kunnen zich bij ons uitsluiten. Wilt u meer informatie, kijk dan op: www.vaisz.nl