“We zijn al een heel eind met het DNA-onderzoek”, vertelt hij. "Door wetenschappelijk onderzoek willen we meer te weten komen over de ontwikkeling van ALS”, legt neuroloog Van den Berg uit. “Binnen het ALS Centrum Nederland en het Hersencentrum van UMC Utrecht doen we onderzoek naar de risicofactoren voor het krijgen van ALS.

Dit doen we door DNA van ALS-patiënten te vergelijken met dat van grote groepen controlepersonen. Ook kijken we naar leefgewoonten van patiënten, die we vergelijken met de leefgewoonten van mensen die de ziekte niet hebben. Dit kan inzicht bieden in de ziektemechanismen die bij ALS betrokken zijn.” Bij tien procent van de ALS-patiënten blijkt de ziekte het gevolg van een fout in het DNA (het molecuul dat de belangrijkste erfelijke informatie draagt). Van deze patiënten heeft 50% van de familieleden een sterk verhoogd risico ALS te ontwikkelen.

Er blijken ook familieleden met een genafwijking te zijn die niét ziek worden. “We hebben al veel vooruitgang geboekt bij het opsporen van de genen die hierbij betrokken zijn”, aldus Van den Berg. “Dat zijn er zo’n twintig in getal. Met behulp van huidcellen kunnen we via stamcellen motorische zenuwcellen kweken. Op die zenuwcellen kunnen we vervolgens nieuwe therapieën testen.”

Wereldwijd onderzoek

Er wordt ook onderzoek gedaan naar de grote groep patiënten bij wie ALS niet in de familie zit. Van den Berg: “Daarbij is de oorzaak verschillend: er zit er niet één fout in het DNA, maar het gaat om variaties in meerdere genen die samen het risico op het krijgen van ALS verhogen. Wij hebben het initiatief genomen om in internationaal verband te onderzoeken welke combinaties van afwijkende genen het vaakst voorkomen.”

“Wereldwijd zetten we een nieuw onderzoeksprogramma op, het zogenoemde MinE-project, waarbij met behulp van patiënten alle genetische variaties bij ALS in kaart worden gebracht. Dat gebeurt met behulp van de nieuwste technologie om het gehele genoom van één persoon te bepalen. Het is een enorm project dat 30 miljoen kost. Dat geld moeten we nog bij elkaar zien te krijgen.” “Het beoogd resultaat is een enorme database van variaties in ons erfelijk materiaal, die van grote waarde zal zijn voor onderzoek naar de oorzaak en behandeling van ALS, maar ook van andere ziekten.

Omdat ALS-patiënten in korte tijd overlijden, zijn er minder mensen die aan het wetenschappelijk onderzoek mee kunnen doen. Daarom is het extra belangrijk dat we internationaal samenwerken.” Een belangrijke winst die met het ALS Centrum is bereikt, is dat de diagnosetijd aanzienlijk is teruggebracht. “De diagnose ALS is lastig”, legt neuroloog Van den Berg uit. “Je kunt niet één testje doen, of één MRI. Er zijn verschillende onderzoeken nodig voordat je, door telkens andere mogelijke oorzaken uit te sluiten, kunt vaststellen of er sprake is van ALS.” Bij de start van het ALS Centrum was de gemiddelde tijd tussen de eerste klachten en de diagnose zestien maanden, inmiddels is die teruggebracht tot ongeveer acht maanden.

Sneller diagnose

“Je kunt je afvragen wat de winst is als je nog geen effectieve behandelmethode hebt voor een ziekte”, schetst Van den Berg. “We hebben dit aan patiënten voorgelegd, maar die gaven aan dat ze liever eerder hadden geweten wat er precies met hen aan de hand was. De juiste diagnose in een vroeg stadium voorkomt langere perioden van onzekerheid en geeft mensen de kans zich beter voor te bereiden op de effecten van de ziekte.”

Is er dan helemaal geen medicijn tegen ALS? “Er is één medicijn”, vertelt Van den Berg. “Dit remt het verloop van de ziekte en zorgt dat de spierkracht minder snel achteruit gaat. Uit onderzoek is gebleken dat het middel het leven met gemiddeld drie maanden verlengt. Dit lijkt heel weinig, maar het is een eerste stap. We hopen dat door nu lopende onderzoeken nieuwe medicijnen kunnen worden ontwikkeld en dat we een effectieve cocktail kunnen vinden, oftewel een combinatie van twee of drie verschillende middelen die samen de achteruitgang kunnen stoppen.”

Nog steeds moeten Van den Berg en collega-neurologen na een diagnose aan patiënten vertellen dat ze een ongeneeslijke ziekte hebben met een gemiddelde overleving van drie jaar. “Ik heb op dit moment nog geen betere boodschap. Maar ik heb hoop dat er snel toch iets komt dat er voor zorgt dat we een beter toekomstperspectief kunnen bieden aan ALS-patiënten. Dankzij het ALS Centrum en de internationale samenwerking is er de afgelopen tien jaar al meer bereikt dan de honderd jaar er vóór.”