1

Enorme Nood

Zeldzame ziekten zijn ziekten die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomen. Vaak gaat het over levensbedreigende, sterk invaliderende of chronische aandoeningen. Er zijn intussen al meer dan 6.000 zeldzame aandoeningen ontdekt, waaraan in Nederland ongeveer een miljoen mensen lijden. In Europa zijn dit meer dan 27 miljoen mensen. Er is dus nood aan een structurele en integrale aanpak om de vele patiënten te behandelen. Door hun zeldzame karakter en het gebrek aan kennis of middelen kan de behandeling vaak niet optimaal verlopen. Toch streeft de medische wereld sinds enkele jaren steeds meer naar behandelingen op maat van elke patiënt. Er is immers gebleken dat de vele subtypes van patiënten allerminst gebaat zijn met een veralgemeende behandeling.


     
2

Onderzoek en ontwikkeling

Onderzoek naar een doeltreffend medicijn voor één bepaalde ziekte kan jaren in beslag nemen. Dit kost de farmaceutische industrie handenvol geld, onder andere door de langdurige inzet van hoogopgeleide onderzoekers, dure technologie en vaak doodlopende onderzoeken. Farmaceutische bedrijven krijgen hierdoor te maken met hoge vaste kosten, die door de kleine volumes en opbrengsten niet kunnen worden gecompenseerd. Ondanks de zware investering is de kans op succes soms erg klein, niet alleen door bovengenoemde onderzoeksgerelateerde redenen, maar vaak ook door legale en economische struikelblokken.


     
3

Klinische Evidentie

Wanneer het geneesmiddel ontwikkeld is, moet het normaliter uitgebreid worden getest. Tijdens deze periode van klinische studies kunnen patiënten met een bepaalde zeldzame aandoening zich als proefpersoon registreren op www.orpha.net. Hoewel er doorgaans een grote interesse is bij patiënten, is de testsubstantie voor weesgeneesmiddelen vaak toch ontoereikend. Een weesgeneesmiddel kan dus door het ontbreken van een voldoende representatieve groep proefpersonen slechts in zeer beperkte mate worden getest. Een echte klinische ervaring wordt pas opgebouwd wanneer het middel voor alle patiënten verkrijgbaar is.


     
4

Europese erkenning en vergunning

De Europese instanties zijn zich bewust van de vele uitdagingen voor farmaceutische bedrijven. Daarom hebben ze door de jaren steunmaatregelen ingevoerd die het ontwikkelen van innovatieve weesgeneesmiddelen moeten stimuleren. Om in aanmerking te komen voor deze steun, dienen farmaceutische bedrijven hun medicijn wel eerst als weesgeneesmiddel te laten erkennen door het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA). Hieraan zijn strenge voorwaarden verbonden, waardoor er op dit ogenblik slechts enkele tientallen weesgeneesmiddelen door het EMA zijn geautoriseerd. Om door het EMA erkend te worden als weesgeneesmiddel, moet het gaan om de diagnose, preventie en behandeling van een ziekte die niet meer dan 1 op de 2000 mensen treft op het ogenblik van de aanvraag. Verder komt het middel enkel in aanmerking wanneer het een aandoening behandelt die chronisch, dodelijk of invaliderend is. Bovendien moet de omzet van het geneesmiddel ontoereikend zijn om de ontwikkelingskosten te compenseren. Tot slot mag er nog geen gelijkaardig geneesmiddel bestaan of moet het tenminste een aanzienlijke verbetering betekenen voor de levenskwaliteit van de patiënt ten opzichte van een vorig product. Voldoet het toekomstige geneesmiddel aan deze voorwaarden, dan krijgt het farmaceutische bedrijf enkele voordelen, zoals exclusiviteit gedurende tien jaar, wetenschappelijke ondersteuning en een vermindering van retributies voor de aanduidings- of registratieprocedures. Voordat een geneesmiddel echter ook daadwerkelijk beschikbaar wordt, evalueert het EMA nog de efficiëntie en veiligheid van het product. Op basis hiervan wordt een uiteindelijke marktvergunning uitgereikt.


     
5

Marktintroductie

Een positieve Europese evaluatie betekent echter niet dat het geneesmiddel meteen in alle Europese landen beschikbaar is. Het is aan de producent om te beslissen in welke landen het product kan worden verkocht. Bovendien spelen nationale reguleringen en verzekeringssystemen hierin een grote rol. Deze kunnen aanzienlijk verschillen per land. Voor elk van hen moet het farmaceutisch bedrijf aparte procedures doorlopen om de terugbetaling en kostprijs vast te leggen.


     
6

Maximumprijs en terugbetaling

De kostprijs van een geneesmiddel wordt vastgelegd in overleg met het ministerie van Economische Zaken. Gemiddeld kosten weesgeneesmiddelen € 45.198 per patiënt per jaar. Zonder terugbetaling door de gezondheidszorg blijven weesgeneesmiddelen dus onbetaalbaar voor Nederlandse patiënten. De onderhandeling over de maximumprijs verloopt onafhankelijk van die over de terugbetaling. De terugbetaling gebeurt namelijk ten laste van de nationale gezondheidszorg. De zorgverzekeringen zijn echter kritischer dan ooit wanneer het gaat om de terugbetaling van nieuwe producten. Farmaceutische bedrijven moeten de aanzienlijke meerkost van hun weesgeneesmiddelen dus grondig staven, wat maakt dat deze procedures vaak erg lang duren en voor sommige producenten daarom demotiverend werken.