“Een op de zeven mensen met een niet-westerse achtergrond is drager van sikkelcelziekte, dat is ontzettend veel”, zegt Marjon Cnossen.

Als kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis ziet ze veel jonge patiënten, waaronder kinderen met sikkelcelziekte of de aanverwante aandoening thalassemie. Zij hebben te maken met een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede. Complicaties van deze aandoeningen kunnen grote gevolgen hebben.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een afwijking aan de rode bloedcellen. Om precies te zijn: door defecten van het hemoglobine. Dit is het eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert en dat een belangrijk onderdeel is van de rode bloedcel. Cnossen: “Doordat sikkelcelziekte tegenwoordig met de hielprik wordt gediagnosticeerd, krijgt de ziekte nog geen kans zich met symptomen te presenteren bij jonge kinderen.

De rode bloedcellen kunnen door hun sikkelvorm aan elkaar gaan plakken, wat kan leiden tot pijnlijke aanvallen; sikkelcelcrisen. Hierdoor krijgen sommige delen van het lichaam te maken met een verminderde bloeddoorstroming en daardoor een tekort aan zuurstof. Op termijn kan door de sikkelcelziekte verval optreden van weefsels of organen.”

Risico’s

Ongeveer 750 kinderen in Nederland en nog eens 1500 volwassenen hebben sikkelcelziekte. Hoewel de ziekte gradaties van ernst kent, is de levensverwachting van iemand met deze aandoening volgens Cnossen verkort met 20 tot 30 jaar.

Ongeveer 750 kinderen in Nederland en nog eens 1500 volwassenen hebben sikkelcelziekte.
 

“Als een kind sikkelcelziekte heeft, is er niet meteen iets aan de hand. De eerste vier maanden wordt een baby beschermd door het zogeheten foetaal hemoglobine. Wanneer dit wordt vervangen door ‘volwassen’ hemoglobine ontstaan de klachten.

Behalve de bloedarmoede, pijnaanvallen en de toenemende schade aan de organen, gaat de miltfunctie verloren. Hierdoor is er een verhoogde kans op infecties. De functie van de organen wordt jaarlijks gecontroleerd met bloed- en echo-onderzoek. De ziekte en het dragerschap hiervan komen vooral voor bij mensen met een niet-westerse achtergrond en bij mensen bij wie een niet-westers persoon in de familie voorkomt.”

Behandelopties

De behandeling van een kind met sikkelcelziekte bestaat uit het gebruik van foliumzuur en de dagelijkse toediening van antibiotica tot het 12e levensjaar. “Er is ook medicatie die ervoor zorgt dat het foetaal hemoglobineniveau stijgt waardoor de patiënt minder last heeft van de ziekte.

Daarnaast kunnen bloedtransfusies de ziekte milder laten verlopen. Belangrijke en veelbelovende ontwikkelingen vinden plaats op het gebied van stamceltransplantatie en gentherapie.”

Patiënt met sikkelcelziekte wordt behandeld

Thalassemie

Thalassemie heeft enkele overeenkomsten met sikkelcelziekte. Zo is er bij allebei sprake van bloedarmoede en komen de aandoeningen vooral voor bij mensen met een niet-westerse achtergrond. Gaat het bij sikkelcelziekte om afwijkingen die de functie van het eiwit hemoglobine veranderen, bij thalassemie zijn er defecten die de hoeveelheid hemoglobine aantasten.

“De bekendste vormen zijn alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, waarbij er respectievelijk tekorten zijn aan alfa-globine en bèta-globine. Veel mensen hebben een milde vorm van alfa-thalassemie. Hoeveel is moeilijk te zeggen, omdat de ziekte vaak niet eens wordt ontdekt.

Veel mensen hebben een milde vorm van alfa-thalassemie.

Moeheid kan een symptoom zijn dat past bij milde alfa-thalassemie. Vaak zijn er echter geen symptomen en klachten. Maakt iemand het eiwit alfa-globine helemaal niet aan, dan is er sprake van een zeer ernstig ziektebeeld met totale afhankelijkheid van bloedtransfusies. Soms is de patiënt zelfs niet levensvatbaar.”

Minder groeien

Bèta-thalassemie kent eveneens verschillende gradaties. Relatief milde vormen worden behandeld met foliumzuur en medicatie die het foetaal hemoglobine verhoogt. “De ernstigste vorm van bèta-thalassemie openbaart zich vaak al snel, gemiddeld binnen acht tot twaalf weken na de geboorte.

Het kind heeft moeite met eten en drinken, groeit slecht, ontwikkelt zich moeizaam en is bloedtransfusie-afhankelijk. In een later stadium wordt gekozen voor stamcel- of beenmergtransplantatie wanneer dit mogelijk is”, zegt Cnossen.

De levensverwachting bij mensen met thalassemie is lastiger in kaart te brengen, onder meer omdat het er vanaf hangt of een transplantatie mogelijk is.

Complicaties

Bij zowel thalassemie als sikkelcelziekte kunnen door bloedtransfusies complicaties optreden als gevolg van ijzerstapeling. Als een teveel aan ijzer niet adequaat wordt behandeld is er een risico op ernstige klachten, zegt Cnossen. “Een voorbeeld is het ontstaan van hart- of leverfalen, botontkalking of hormonale problemen.

Omdat het lichaam ijzer zelf niet kan afvoeren, krijgen veel mensen die worden behandeld met bloedtransfusies voor sikkelcelziekte en thalassemie, ontijzeringstherapie in de vorm van medicatie.”

“Beide bloedziekten kunnen dus verstrekkende gevolgen hebben. Niet alleen is dat aanleiding voor het realiseren van meer bewustwording, ook verdient iedere patiënt een behandeling in een centrum dat is gespecialiseerd in een van beide ziekten”, besluit Cnossen.